权威数据缺乏,药费每年动辄数十万元;廖新波建议在南沙自贸区特设“孤儿药”专区
■新快报记者 黎秋玲
听说过“罕见病”吗?其实,这些“疑难杂症”在我国并不罕见,全国约有1680万人患有罕见病,其中多数是儿童。罕见病难治,因为可用于治疗的药物难找,因此被称为“孤儿药”。新快报记者了解到,在952种中国住院患者可见的罕见病中,只有50种罕见病有相应的“孤儿药”上市、获得临床批件或正在进行临床试验,仅有5%的病种属于“有药可治”。近日,在广州举行的广东省医学会第三次罕见病学术会议上,国内“孤儿药”的可及性低、进口药物占较大比重,罕见病的误诊与误治等相关问题引发专家的热烈讨论。专家们呼吁加强罕见病的宣传与诊治,加快“孤儿药”的国产化进程。而广东省卫生和计生委巡视员廖新波则建议,广东可以在南沙自贸区里特设“孤儿药”专区,提高“孤儿药”的可及性。
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困境 我国约有1680万患者 登记系统却不完善
罕见病多为先天性因素引起的“疑难杂症”,顶多算是“非常见病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰的疾病或病变,目前全球范围内已确认的罕见病约有6000种至7000种,占人类疾病的10%左右,其中80%是遗传疾病。
“罕见病其实不罕见。”山东省罕见病防治协会、山东省医学科学院专家韩金祥在此次罕见病学术会议上指出,据估计,美国和欧盟罕见病群体分别占了总人口的10%和6%至8%,总数达到3000万人。复旦大学出生缺陷研究中心的数据则显示,我国罕见病群体人数约为1680万人。
新快报记者了解到,罕见病长期被忽视,多数患者得不到及时诊治,患者经常四处求医,其家庭不仅花光了积蓄,而且承受着精神折磨。而由于罕见病登记系统不完善,数据采集困难,我国罕见病相关权威数据缺乏,直接影响政策制订和推动的力度、速度、广度。目前,在广东能诊断及治疗的罕见病只有4种,分别是戈谢病、粘多糖贮积症、苯丙酮尿症、法布雷病。
对此,中山大学附属第一医院儿科血液肿瘤专科主任罗学群指出,应当制定一个罕见病名录。此外,80%的罕见病由基因遗传引起,而基因有种族、地域等差异,因此,他建议对罕见病开展的筛查要按照地区划分,而不是全国一刀切。
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困境 罕见病医生全省仅50多名 诊断十分困难
治疗罕见病还面临确诊难的困境。迄今为止,我国医疗界对罕见病的认识极为有限,只有少数医生有诊断和治疗此类疾病的经验。据统计,罕见病患者转诊率平均为10次,许多患者因此错过了治疗的最佳时机。很多病种对不少医生来说是十分陌生的,因此诊断困难。
